Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Alle Einträge 7
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, seltene
- Glykogenose
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Phenylketonurie
- Fabry-Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Knochendysplasie, primäre
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Webseite
E-Mail
- Osteogenesis imperfecta
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Deletion 22q11
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Melanozytose, neurokutane
- Knochenkrankheit, seltene
- Neuralrohrdefekt
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Knochendysplasie, fibröse
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Hypochondroplasie
- Seckel-Syndrom
- Achondroplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, diastrophe
- Laron-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Versorgungseinrichtungen 5
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, seltene
- Glykogenose
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Phenylketonurie
- Fabry-Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Knochendysplasie, primäre
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Osteogenesis imperfecta
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Deletion 22q11
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Melanozytose, neurokutane
- Knochenkrankheit, seltene
- Neuralrohrdefekt
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Knochendysplasie, fibröse
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Hypochondroplasie
- Seckel-Syndrom
- Achondroplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, diastrophe
- Laron-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie